Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Juvenile myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Dermatomyositis
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Botulism
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Maladie rare des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Kallmann syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Glycogen storage disease
- Pituitary deficiency
- Cushing syndrome
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Multiple endocrine neoplasia
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Fabry disease
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Myasthénie auto-immune
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 11
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
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- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
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- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Maladie rare des voies biliaires
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- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
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Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
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30625 Hannover
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
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- Tyrosinémie type 1
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Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
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- Addison disease
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- Kallmann syndrome
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
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- Noonan syndrome
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- Gaucher disease type 3
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Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
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- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais